Wes Testi Teklif Al

Tüm Ekzom Dizi Analizi (Whole Exome Sequencing-WES) genetik teknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli test panellerinden biridir. Bu test ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudunuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Bilimin bu zamana kadar belirleyebildiği hastalığa neden olan mutasyonların bir çoğu DNA’nın ekzon bölgelerinde tespit edilmiştir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilgili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Bu özellik, WES’i karmaşık genetik problemlerin sebeplerinin ortaya koyulmasında en etkin yöntemlerden biri haline getirmektedir. WES testi yeni mutasyonların bulunması ve hastalığın atipik bulgularının belirlenmesi için idealdir. Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı koyulamamış hastalarda hastalığın kesin tanısının koyulmasında çok büyük öneme sahiptir. Genetik hastalık taşıyıcısı ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının koyulması ailenin sağlıklı bir biçimde soyunun sürmesi için önemlidir. Ayrıca hastalıktan sorumlu genin bulunması hasta çocuklara sahip ailelerin yeni gebeliklerinde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine, tüp bebek aşamasında da genetik inceleme ile hastalığın önlenebilmesine olanak sağlamaktadır.

• Tüm ekzom, kalıtsal hastalıklara ait mutasyonları %85 oranında içerir.
• Bu tekniğin başarı oranı tek gen hastalılarında %50 olarak kabul edilmektedir.
• Hasta ve ailesinin birlikte çalışılması önerilmektedir.
• Sonuçlar, mutlaka DNA dizi analizi ile doğrulanmalıdır.
• Tüm ekzom analizi, DNA dizi analizine göre daha kısa sürede daha büyük DNA bölgesi hakkında bilgi verir. Ancak, bu teknik ile DNA’daki kodlanmayan bölgelerdeki varyantlar, büyük delesyon, duplikasyon, yeniden düzenlenimler, nükleotid tekrarları ve epigenetik değişikler tanımlanamaz.

Kimlere uygulanmalı?

• Hastanın öyküsü ve klinik tanısının Mendelyen kalıtım kalıbı göstermesi ve hastalığın tanı ve ayırıcı tanısında birden çok genin bulunması durumunda,
• Hastanın klinik tanısının doğrulanması amacıyla konvansiyonel bir yöntemin varlığı ancak bu yöntemin çok pahalı olması durumunda,
• Hastada nadir görülen bir genetik hastalık varlığında,
  Hastanın klinik tanısını güncel olarak doğrulayabilecek moleküler bir testin olmaması durumunda,
• Çocuklarında genetik hastalığı olan ailelerde bu hastalığa neden olan aday genin bulunması amacıyla bu test yapılmaktadır.